martes, 21 de octubre de 2008

Una breve descripción...

La Lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente.

La superficie de un cerebro normal está formada por una serie compleja de pliegues y surcos. Los pliegues se denominan giros (gyri) o circunvoluciones y los canales se denominan surcos (sulci). En niños que padecen de lisencefalia, las circunvoluciones normales están ausentes o se han formado solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa.

Los síntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo. También pueden ocurrir anomalías en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones.

La lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco después del nacimiento. El diagnóstico se puede confirmar por ultrasonido, por tomografía computarizada (CT) o por resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés).

La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el útero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, suministro escaso de sangre al cerebro del bebé en las etapas iniciales del embarazo o debido a un trastorno genético. Existen dos causas genéticas diferentes de la lisencefalia: una asociada al cromosoma X y otra asociada al cromosoma 17.

Los conocimientos sobre la lisencefalia se están haciendo ahora más evidentes en la medida que el procesamiento de imágenes neurológicas y la genética han venido proporcionando más información sobre trastornos que ocurren durante la migración celular. También es probable que se deba a otras causas que todavía no se han identificado.

La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia, el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.
El tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia es sintomático y depende de la gravedad y de la ubicación de las malformaciones del cerebro. Podría ser necesario un apoyo asistencial para proporcionar mayor comodidad a los pacientes o prestarles servicios de
enfermería. Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir realizar una derivación (shunt). Si la alimentación llega a ser difícil, pudiera considerarse la colocación de un tubo de gastrostomía (tubo de alimentación).

El pronóstico para los niños con lisencefalia varía dependiendo del grado de malformación del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningún desarrollo significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses. Otros pueden llegar a tener un desarrollo e inteligencia casi normales. Muchos mueren antes de los 2 años edad. Los problemas respiratorios son las causas de muerte más comunes.

Primer acercamiento

Navegando por la web he podido ver que es imposible (o muy difícil) establecer contacto con personas que estén sufriendo a algún familiar con esta terrible enfermedad. Dado que también es cierto que (si bien es una enfermedad rara) hay un importante número de personas que postean en la web consultas acerca de la lisencefalia es que me pareció importante establecer un lugar de encuentro para padres, familiares y amigos de chicos con este tipo d emalformación de manera de generar un ambito de discusión, reflexión, compartir experiencia y por que no establecer vinculos fraternos con personas viviendo esta situación en otras partes del mundo.

Por esto invito a todos a que publiquen todo tipo d ecomentarios que ayuden a crecer a esta comunidad que recien hoy arranca con el objetivo de traer un poco de paz espiritual a las familias.