miércoles, 19 de noviembre de 2008

¡Sí, ellos pueden!

¿Cuántas veces nos han dicho que nuestros hijos no harán tal o cual cosa? Sin embargo, los pequeños milagros nos han ocurrido y continuarán ocurriendo…

Alguien me preguntó una vez si tenía fe y rápidamente me apresuré acontestar: “sí por su puesto”, luego pensé, fe en qué? En Dios, en una vida diferente? Luego comprendí que la fe que tenemos que tener los padres de la sociedad de los ángeles es la fe en que nuestros hijos pueden hacer todo loque se proponen. Sólo así, les daremos la posibilidad de que se expresen y desarrollen al máximo de su potencial.

Esta sección es un espacio, una invitación, para que compartamos sus logros.

lunes, 3 de noviembre de 2008

Experiencias

Esta sección tiene la intención de que los padres o familiares publiquemos nuestras experiencias para enriquecernos al compartirlas.

Comenzamos con la nuestra...

Nachito nación con lisencefalia total y si bien ya nos dijeron en dos ocasiones que le quedaban horas de vida el ya casi tiene dos meses de vida. Tiene convulsiones las cuales estamos tratando de controlar con medicación y de a poco va respondiendo, si bien aún tiene muchas por día.
Actualmente toma Fenobarbital (a la mañana y a la noche) y DPA (tres veces por día). Como no le disminuian incluimos ribotril (1 gotita que se lo damos en las mismas veces que le aplicamos el DPA). El tema de la medicación es super importante porque es donde (en un gran porcentaje) podemos ayudar a nuestro hijo a tener una mejor calidad de vida controlando esas convulsiones.

Esperamos que publiquen sus experiencias de manera de irnos enriqueciendo, ya que al ser una enfermedad poco común, éstas son la mayor y mejor fuente de información.

martes, 21 de octubre de 2008

Una breve descripción...

La Lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente.

La superficie de un cerebro normal está formada por una serie compleja de pliegues y surcos. Los pliegues se denominan giros (gyri) o circunvoluciones y los canales se denominan surcos (sulci). En niños que padecen de lisencefalia, las circunvoluciones normales están ausentes o se han formado solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa.

Los síntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo. También pueden ocurrir anomalías en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones.

La lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco después del nacimiento. El diagnóstico se puede confirmar por ultrasonido, por tomografía computarizada (CT) o por resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés).

La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el útero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, suministro escaso de sangre al cerebro del bebé en las etapas iniciales del embarazo o debido a un trastorno genético. Existen dos causas genéticas diferentes de la lisencefalia: una asociada al cromosoma X y otra asociada al cromosoma 17.

Los conocimientos sobre la lisencefalia se están haciendo ahora más evidentes en la medida que el procesamiento de imágenes neurológicas y la genética han venido proporcionando más información sobre trastornos que ocurren durante la migración celular. También es probable que se deba a otras causas que todavía no se han identificado.

La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia, el síndrome de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.
El tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia es sintomático y depende de la gravedad y de la ubicación de las malformaciones del cerebro. Podría ser necesario un apoyo asistencial para proporcionar mayor comodidad a los pacientes o prestarles servicios de
enfermería. Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir realizar una derivación (shunt). Si la alimentación llega a ser difícil, pudiera considerarse la colocación de un tubo de gastrostomía (tubo de alimentación).

El pronóstico para los niños con lisencefalia varía dependiendo del grado de malformación del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningún desarrollo significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses. Otros pueden llegar a tener un desarrollo e inteligencia casi normales. Muchos mueren antes de los 2 años edad. Los problemas respiratorios son las causas de muerte más comunes.

Primer acercamiento

Navegando por la web he podido ver que es imposible (o muy difícil) establecer contacto con personas que estén sufriendo a algún familiar con esta terrible enfermedad. Dado que también es cierto que (si bien es una enfermedad rara) hay un importante número de personas que postean en la web consultas acerca de la lisencefalia es que me pareció importante establecer un lugar de encuentro para padres, familiares y amigos de chicos con este tipo d emalformación de manera de generar un ambito de discusión, reflexión, compartir experiencia y por que no establecer vinculos fraternos con personas viviendo esta situación en otras partes del mundo.

Por esto invito a todos a que publiquen todo tipo d ecomentarios que ayuden a crecer a esta comunidad que recien hoy arranca con el objetivo de traer un poco de paz espiritual a las familias.